Какие наследственные болезни можно предупредить?

Всем парам, желающим родить здоровых детей, не стоит недооценивать консультацию генетика, т.к. она проводится с целью профилактики (или предупреждения) врожденной и наследственной патологии. По сути, наследственность — не приговор. Сегодня многие болезни можно предупредить.

О том, какие заболевания передаются по наследству и как обезопасить себя от них, мы узнали у Елены Владимировны Шелковой, врача-генетика медико-генетической консультации ОДКБ им. Н.Ф. Филатова.

Наследственность, или «подарок судьбы»

— Елена Владимировна, какие заболевания передаются по наследству?

— Среди 6 000 наследственных патологий наиболее часто встречаются пять заболеваний обмена веществ. Это ФКУ (фенилкетонурия — заболевание обмена аминокислот, нарушая умственное развитие ребенка), врожденный гипотиреоз (пораждает нарушение функций щитовидной железы), адрено-генитальный синдром (связан с дисфункцией коры надпочечников), галактоземия (непереносимость материнского молока и лактопродуктов) и муковисцидоз (тяжелое заболевание верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта).

— А как вы определяете наличие наследственного заболевания?

— На них проводится скрининговое обследование. Каждый младенец на четвертые сутки после рождения должен быть проверен. Специальное оборудование помогает нам исследовать кровь новорожденных. По уровню тех гормонов, которые выявляются, мы определяем наличие врожденных патологий. Если уровень завышен, значит, мы проводим повторное обследование и при необходимости назначаем лечение.

Фенилкетонурия и галактоземия лечатся у генетика, врожденный гипотиреоз и адрено-генитальный синдром лечатся у эндокринолога, муковисцидоз — у пульмонолога и гастроинтеролога.

— Елена Владимировна, как часто к вам обращаются семьи, которые только планируют рождение ребенка?

— Обращаются, но не часто. Это можно объяснить тем, что бесплатно больница не может организовать супружеской паре обследование на носительство выше перечисленных пяти заболеваний.

Были случаи, когда ко мне обращались на большом сроке беременности, но было уже поздно проводить диагностику. В одном случае — поздно было назначать генетический анализ, а в другом — в семье уже был ребенок с гемофилией, и родители приняли для себя решение, что не будут проводить дорогостоящий генетический анализ. Бесплатной ДНК диагностики на гемофилию, к сожалению, не существует.

Часто обращаются уже беременные женщины по направлению акушера- гинеколога по прогнозу здоровья будущего малыша.

Есть, конечно, особо информированные люди, которые желают выяснить рождения ребенка болезни Дауна и ВПР.

Однажды ко мне обращалась пациентка, состоящая в родственном браке. Врачи-генетики не приветствуют подобные случаи, потому что даже дальние родственники могут являться носителями какого-то одинакового заболевания. Мы направляли пациентку за ее личные средства на ДНК диагностику, которая, к счастью, не показала никаких отклонений от нормы.

— Каков риск того, что наследственная патология обнаружится у ребенка?

— Диагностика на ранней стадии необходима всем новорожденным. Для той семьи, у которой уже выявлено это заболевание — 25% риска для последующего рождения, что с генетической точки зрения считается высоким. До 10% риска считается низким, с 10 до 20% — средним показателем.

— А врач-генетик может выявить плохую наследственность на другие заболевания? Например, диабет?

— Диабет, язва двенадцати перстной кишки, эпилепсия — не наследственное заболевание, а болезни с наследственной предрасположенностью. Все зависит от стечения жизненных обстоятельств. Диабет — эндокринная патология. Появились анализы, выявляющие наследственную предрасположенность к сахарному диабету. К сожалению, они не выявят стопроцентный риск. Но предрасположенный к болезни человек, злоупотребляющий сладким, сам будет способствовать развитию болезни. Если у ближайших родственников есть сахарный диабет, то риск осознается и без анализов.

— Елена Владимировна, а раковые болезни наследственные или врожденные?

— Рак — многофакторное заболевание. Но есть и наследственные формы, например, семейные формы рака молочной железы, яичников. Если данный человек имеет мутированный ген, то онкологи должны вплотную заниматься этим пациентом.

Когда важна родословность

— Вы можете привести факты и цифры по поводу наследственных болезней? Например, риск наследования близорукости — 50%, 10% — сахарного диабета?

— Если мы даже назовем какой-либо процент вероятности, то конкретного ответа пациент не получит. По наиболее частотным заболеваниям существует статистика. В любом случае, проявится заболевание или нет, зависит от образа жизни человека, от питания, физических нагрузок, травм, стрессов.

— А вы составляете родословную для того, чтобы выявить наследственные болезни?

— Да, составляем. Факт заболевания идет от начала выявления у первого пациента. Есть болезни с доминантным типом наследования, которые передаются от родителей к ребенку и далее уже к его потомству. Генетики выясняют всю родословную ветвь у мужчины и у женщины, собирают информацию о братьях, сестрах, бабушках, дедушках. Есть также рецессивные болезни, когда родители здоровы, а их ребенок болен (ФКУ, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, АГС, галактоземия и другие).

— Елена Владимировна, как определить предрасположенность к болезни Дауна? У кого чаще всего выявляется подобная мутация?

— Начиная с 35 лет из-за мутации половых клеток, женщина рискует родить ребенка с болезнью Дауна. Но на практике случается и такое, что двадцати-двадцати пятилетние рожают больных детей. Поэтому часто к нам обращаются беременные женщины, желающие заранее выявить риск болезни Дауна у плода. Среди всех генетических заболеваний оно, практически, наиболее частое. Рождение ребенка с подобной болезнью — 1 случай на 700 родов — это очень распространенная проблема, поэтому большинство женщин, вставших на учет, проходят первое УЗИ-обследование на двенадцатой неделе, до 13 недели женщина сдает кровь из вены для выявления болезни, далее еще на 16 неделе оценивается риск болезни Дауна. К 21-22-ой неделе должна быть выявлена степень риска. Прерываем беременность только после проведения серьезного генетического анализа, который связан со взятием плодного материала, когда подтверждается болезнь Дауна.

— А при этом врач может ошибиться?

— Нет, здесь не может быть никаких ошибок. Оцениваются хромосомы плода, прерываем беременность только тогда, когда оценили ситуацию однозначно. Все актуальные года в одной статье

— А к вам обращались с вопросом о внешности ребенка (цвет глаз, волос)?

— Такой вопрос возникает у некоторых пациентов, у которых встает вопрос отцовства. Но ведь цвет глаз никогда не укажет на родство, он может быть любым. Однозначного ответа нет.

— Что вы можете пожелать нашим читателям?

— В первую очередь, здорового образа жизни. Каждой семье — рождение здорового ребенка!

Ирина Панкичева