Наследственные заболевания не страшны пензенским малышам

С 2008 года в Пензе проводится массовое обследование всех новорожденных, появившихся на свет в пределах области, на предмет наследственных заболеваний. Диагностика проходит на базе Пензенской областной детской клинической больницы им. Н.Ф. Филатова в рамках национального проекта «Здоровье».

— Обследования на наличие наследственных заболеваний у малышей начали проводить в Пензе еще в 1995 году, — рассказывает заведующий медико-генетической консультацией больницы им. Н.Ф. Филатова Елена Шелкова.— Но изначально выявляли только два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. Их несвоевременное выявление ведет к поражению нервной системы и значительной задержке умственного развития. Лечат эти болезни при помощи гормональной терапии и терапии с белковыми препаратами. Чем раньше они будут обнаружены, тем больше шансов, что по умственному и физическому развитию ребенок ничем не будет отличаться от своих сверстников.

Как сообщила Елена Шелкова, в 2008 году к списку заболеваний для обследования добавилось еще три. Это адреногенитальный синдром (связан с дисфункцией коры надпочечников), галактоземия (непереносимость материнского молока и лактопродуктов) и муковисцидоз (тяжелое заболевание верхних дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта). Адреногенитальный синдром при несвоевременном лечении ведет к тяжелым последствиям — обезвоживанию, двойственному строению гениталий и даже к летальному исходу. Лечится он гормональными препаратами. Галактоземия не менее опасна для жизни новорожденных, и лечат ее безгалактозной диетой. Муковисцидоз приводит к неполноценному перевариванию пищи, делает малыша склонным к пневмонии. Лечится специальными ферментативными препаратами и сильными антибиотиками.

На конец ноября текущего года на эти заболевания обследованы тысячи малышей по Пензе и области. На фенилкетонурию — 10 443 ребенка, на врожденный гипотиреоз — 9 544, на галактоземию — 9 702, на адреногенитальный синдром — 9 163 и на муковисцидоз — 9 315 детей.