Надпочечниковая недостаточность

ВОПРОС ЭНДОКРИНОЛОГУ:
Мы проживаем в Республике Мордовия, г. Саранск.
Моему сыну, рождённому 29 марта 2011 г. ставят диагноз первичная хроническая
надпочечниковая недостаточность.
Обследование было следующее:
1. Взятие анализа крови на электролиты (калий, кальций, натрий), где К=5,27 ммоль/л от 18.04.2011 г.
2. Затем решили проверить гормоны, где кортизол =100 нмоль/л от 19.04.2011 г. (ребенку 3 недели)
3. УЗИ надпочечников без патологий
4. Анализ крови на 5 НЗ – все нормально
В результате этого обследования ставят диагноз первичная хроническая надпочечниковая недостаточность.
При рождении: вес – 3170 гр., рост – 50 см.
В 11 месяцев: вес – 8700 гр., рост – 77 см.
Мальчик активен, срыгивание и рвоты нет. Стул регулярный.

Каждый месяц мы сдаем анализ крови на гормон кортизол:
19 апреля 100 нмоль/л
20 мая 46,85 нмоль/л
24 июня 106,08 нмоль/л
22 июля 950,3 нмоль/л
26 авг. 195,2 нмоль/л
29 сентября 273,24 нмоль/л
25 ноября 185 нмоль/л
2 марта 2012 г. 146,46 нмоль/л
Сначала мы принимали преднизолон 1/10 табл. 2 раза в день,
затем 1/8 табл. 2 раза в день, а
с 1 июля кортеф 1/8 (от 10 мг. табл.) 3 раза в день
с 1 августа кортеф 1/8 (от 10 мг табл.) 2 раза в день
и постоянно кортинефф 1/4 табл. 2 раза в день
Скажите, пожалуйста:
1. Какая должна быть норма гормона кортизол у маленького ребёнка?
2. Можно ли по однократному забору крови (без каких либо обследований) ставить такой диагноз? Если нет, то прошу указать какие именно дополнительные обследования нам нужно провести дополнительно для опровержения или подтверждения поставленного диагноза.
3. По проведённым обследованиям я не понимаю, на каком основании нам ставят такой диагноз?

С уважением ,
Наталья.

Ответ прошу выслать по электронной почте ZNA2011@yandex.ru

Добрый вечер. Норма кортизола стандартная для всех (150 - 600). Но некоторые лаборатории дают свои данные.
Диагноз надпочечениковая недостаточность, в первую очередь ставится по клинической картине(ребёнок очень вялый, цвет кожных покровов с серовато-бронзовым оттенком, кожа дряблая и т.д.).
Я не имею права вмешиваться в лечебный процесс Вашего доктора по интернету не видя ребёнка. Но сомнения в диагнозе есть.
Если сможете, приезжайте на приём (от Саранска до Пензы 2,5 часа).У грудных детей чаще имеет место быть Врождённая дисфункция коры надпочечников, чем надпочечниковая недостаточность.