содержание меди, церулоплазмита

Перейти в рубрику «Неврология» | Просмотреть все вопросы рубрики

Задать вопрос
Дата сообщения: 24.11.2014 22:26
Валерий
Невролог сказал сдать кровь на содержание меди, церулоплазмита. Все клиники обзвонил. Нигде не делают такой анализ. Где в Пензе можно содержание меди, церулоплазмита?
Дата сообщения: 24.11.2014 23:16
А по какому диагнозу назначают столь экзотический анализ? Напишите, попробуем решить проблему.
Дата сообщения: 25.11.2014 14:22
Валерий
Энцефалопатия сложного генеза. Астенический синдром.

Рекомендации: Консультация генетика.

Лаборатория молекулярной патологии
Валерий добрый день!
Были ли в Вашей семье случаи эпилепсии или психических расстройств?
В данной ситуации если Вы хотите исключить генетическую патологию, то целесообразно пройти экзомное секвенирование, анализ 20,000 генов.
Если Ваше расстройство вызвано генной мутаций, то данная диагностика определит, что это за патология, какой прогноз развития болезни и вероятность передачи мутации Вашим детям.
Поскольку Ваша клиническая картина не укладывается в какой либо определенный синдром.
С уважением, врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна.
Лаборатория Геномед.

Консультация окулиста (кольцо Кайзера-Флейшера)

Пензенская областная офтальмологическая больница. Врач: Морозова Н.М.
Объективно: Vis OD=1.0
Vis OS=1.0
Орбита положения глаз, двигательный аппарат: норма OD/OS__,Веки OD/OS:норма, Конъюнктива OD/OS:норма, Отделяемое OD/OS:нет, Слёзные органы OD/OS:норма, Роговица OD/OS: прозрачная, блестящая, Передняя камера OD/OS: средняя, Радужная норма OD/OS: Хрусталик OD/OS: прозрачен, Стекловидное тело OD/OS: прозрачно, Глазное дно OD/OS:диск зрительного нерва бледно-розовый, чёткий, артерии сетчатки умеренно сужены, калибр равномерный, вены полнокровны, извиты.

Кровь на содержание меди, церулоплазмита.
Повторный осмотр после обследования.

Роман Николаевич, лучше конечно бы если вы написали вашу электронную почту для связи. Так как анализов много и точного диагноза нет. Некоторые врачи говорят, что в Пензе врятли кто диагноз поставит.
Дата сообщения: 26.11.2014 00:57
Сколько Вам лет? Какие жалобы? Как давно началось? Ваш рост, вес. Род занятий. Наличием вредных привычек. Напишите данные общеклинических анализов.
Дата сообщения: 28.11.2014 02:25
Валерий
31 год. Жалобы и описание ситуации почти на 2 страницы. Первый раз случилось в 2012 году. Рост 2м. Вес 96. До перенесённого панкреатита был 102. Вредных привычек нет. Не пью, не курю. Род занятий начальник отдела ИТ. Пришлось уйти с работы так как стрессы выбивают из колеи и ухудшают самочувствие.
Анализы есть
1. Биохимия почти на всё.
2. МРТ головного мозга.
3. МРТ сосудов головного мозга.
4. ЭЭГ 2012 и 2014г.
5. Суточное ЭЭГ.
6. Консультация трёх психиатров.
7. Консультация четырёх неврологов.
8. Консультация эпилептолога.
9. Консультация офтальмолога.
10. Консультация эндокринолога.
11. Консультация психиатра.
12. Консультация генетика из клиники генетической медицины Геномед г. Москва.
Поэтому и попросил контакты так как всё отсканировано в электронном виде для печати или просмотра на компьютере. И выложить сюда не реально.